Një studim gjenetik inovativ ka rishkruar historinë stërgjyshore të popullsisë japoneze , duke zbuluar një trashëgimi më të ndërlikuar nga sa mendohej më parë. Ky hulumtim i ri, i udhëhequr nga Chikashi Terao dhe ekipi i tij në Qendrën për Shkencat Mjekësore Integrative të RIKEN , analizoi të gjithë gjenomet e mbi 3,200 individëve në të gjithë Japoninë. Gjetjet e tyre u botuan në Science Advances dhe mbështeten fuqimisht nga studime të mëparshme mbi ndërhyrjen arkaike të ADN-së dhe tiparet gjenetike të lidhura me sëmundjet.
Për dekada të tëra, narrativa gjenetike e Japonisë u përqendrua në bashkimin e dy grupeve kryesore: Jomonëve , gjuetarë-mbledhës të lashtë vendas të arkipelagut, dhe migrantëve Yayoi , me shumë mundësi me origjinë kineze-koreane, të cilët prezantuan bujqësinë dhe metalurgjinë. Megjithatë, ekipi i Teraos i ka shtuar një pjesë të re kësaj enigme stërgjyshore – Emishi-ve , një grup i lashtë nga Azia verilindore, historikisht i njohur për rezistencën ndaj shtetit perandorak japonez.
Provat gjenetike tani tregojnë se prejardhja Emishi është më e përhapur në Japoninë verilindore dhe gradualisht zvogëlohet drejt perëndimit. Ky model me tre linja shpjegon më mirë diversitetin gjenetik rajonal në Japoninë moderne . Sekuencimi i të gjithë gjenomit i lejoi studiuesve të klasifikojnë individët gjeografikisht me rezolucion të lartë, duke zbuluar se disa variante të rralla të gjeneve gjurmohen drejtpërdrejt në këtë linjë të tretë.
Këto gjetje janë veçanërisht të habitshme duke pasur parasysh se Japonia shpesh shihet si gjenetikisht homogjene . Të dhënat tregojnë një të kaluar më dinamike të formuar nga valë të shumta migrimi dhe ndërveprime komplekse midis popullatave të ndryshme gjatë mijëvjeçarëve.
Seti i të dhënave të studimit mbulon pjesëmarrësit nga Hokkaido në Okinawa , duke treguar një model të theksuar rajonal. Për shembull, prejardhja Jomon është më e përqendruar në Okinawa, duke përbërë deri në 28.5% të nënshkrimit gjenetik në atë rajon, ndërsa prania e saj është minimale (13.4%) në Japoninë perëndimore. Anasjelltas, Japonia perëndimore tregon një afinitet më të lartë gjenetik me kinezët Han , duke reflektuar migrimin Yayoi dhe shekujt e shkëmbimit kulturor, duke përfshirë miratimin historik të qeverisjes dhe arsimit në stilin kinez.
Këto dallime nuk janë thjesht akademike. Ato mbartin implikime të thella për gjenetikën mjekësore . Terao vëren: “Zbulimi i marrëdhënies midis gjeneve, varianteve të tyre dhe mënyrës se si këto tipare ndikojnë, duke përfshirë predispozicionin për sëmundje, një ditë mund të luajë një rol në ndihmën e shkencëtarëve për të zhvilluar mjekësi të personalizuar.”
Studiuesit krijuan një referencë të re gjenomike të quajtur JEWEL (Enciklopedia Japoneze e Bibliotekës së Gjenomit të Plotë/Ekzomit), duke integruar historitë klinike, rezultatet e testeve dhe të dhënat mjekësore familjare. Ky burim ofron një pamje të pakrahasueshme të shpërndarjes së varianteve të rralla dhe rreziqeve të mundshme të sëmundjeve sipas grupit të prejardhjes.
Përveç zbulimit të strukturave stërgjyshore, hulumtimi u zhyt thellë në ndikimin e njerëzve arkaikë – konkretisht të Neandertalëve dhe Denisovanëve – në ADN-në moderne japoneze. Studimi identifikoi 44 segmente të lashta të ADN-së që vazhdojnë të ndikojnë në shprehjen e gjeneve dhe ndjeshmërinë ndaj sëmundjeve në popullatë.
Ndër zbulimet e shquara ishte një variant i derivuar nga Denisovan në gjenin NKX6-1 , i lidhur me diabetin e tipit 2 dhe që ndoshta ndikon në efikasitetin e semaglutidës , një ilaç i përdorur për të trajtuar këtë gjendje. Studimi zbuloi gjithashtu 11 fragmente ADN-je me origjinë Neandertal të lidhura me probleme të mëdha shëndetësore, duke përfshirë sëmundjen e arteries koronare, artritin reumatoid dhe kancerin e prostatës.
Këto gjetje pasqyrojnë hulumtime të mëparshme mbi gjenin EPAS1 tek tibetianët, i cili mbështet përshtatjen ndaj lartësive të mëdha falë ADN-së denisovane, dhe mbi një grumbull gjenesh neandertalë të lidhur me simptomat e rënda të COVID-19 . Rasti japonez i shtohet numrit gjithnjë e në rritje të provave se përzierja arkaike vazhdon të formësojë shëndetin modern të njeriut .
